İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SVIL

supervillin

Özet

Sitogenetik konum
10p11.23
Koordinatlar
Kromozom 10: 29.457.338–29.634.971 (GRCh38)
Eksonlar
177,6 kb boyunca 38 ekson
Protein
2.214 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

SVIL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, SVIL genin yerini gösteren köşeli parantezle. SVIL ve yakınındaki 2 gen, kromozom 10 üzerinde, 29.046.155 ile 30.046.154 arasında.Kromozom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29.289.061–29.318.328, ileri iplikLYZL1SVIL: 29.457.338–29.634.971, geri iplikSVILJCAD: 30.012.803–30.115.494, geri iplikJCADSVIL şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 29.457.338–29.458.333, 996 bazEkson 37: 29.458.434–29.458.589, 156 bazEkson 36: 29.462.277–29.462.401, 125 bazEkson 35: 29.463.492–29.463.635, 144 bazEkson 34: 29.465.595–29.465.750, 156 bazEkson 33: 29.467.742–29.467.875, 134 bazEkson 32: 29.470.276–29.470.483, 208 bazEkson 31: 29.471.138–29.471.243, 106 bazEkson 30: 29.473.838–29.473.989, 152 bazEkson 29: 29.480.537–29.480.813, 277 bazEkson 28: 29.481.584–29.481.728, 145 bazEkson 27: 29.484.656–29.484.831, 176 bazEkson 26: 29.486.085–29.486.230, 146 bazEkson 25: 29.486.410–29.486.557, 148 bazEkson 24: 29.487.163–29.487.299, 137 bazEkson 23: 29.488.601–29.488.756, 156 bazEkson 22: 29.490.847–29.491.019, 173 bazEkson 21: 29.493.214–29.493.391, 178 bazEkson 20: 29.494.914–29.495.000, 87 bazEkson 19: 29.495.092–29.495.181, 90 bazEkson 18: 29.499.116–29.499.263, 148 bazEkson 17: 29.512.735–29.512.861, 127 bazEkson 16: 29.522.410–29.522.635, 226 bazEkson 15: 29.523.451–29.524.027, 577 bazEkson 14: 29.524.472–29.524.715, 244 bazEkson 13: 29.526.961–29.527.056, 96 bazEkson 12: 29.529.705–29.529.844, 140 bazEkson 11: 29.530.607–29.530.668, 62 bazEkson 10: 29.531.254–29.531.288, 35 bazEkson 9: 29.532.002–29.532.172, 171 bazEkson 8: 29.532.529–29.533.458, 930 bazEkson 7: 29.535.989–29.536.069, 81 bazEkson 6: 29.550.597–29.551.263, 667 bazEkson 5: 29.554.783–29.554.934, 152 bazEkson 4: 29.555.051–29.555.108, 58 bazEkson 3: 29.563.201–29.563.292, 92 bazEkson 2: 29.569.255–29.569.312, 58 bazEkson 1: 29.634.420–29.634.971, 552 baz38353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 177,6 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.645 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SVIL genini nasıl okur

5

SVIL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%20), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SVIL genindeki 177,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SVIL geni: supervillin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL geni: supervillin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/svil

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al