Gene
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110799(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7450(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p13.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
- Exões
- 52 exões ao longo de 175,8 kb
- Proteína
- 2813 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- F8VWF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Von Willebrand Hereditária
A doença de von Willebrand (DvW) hereditária é uma doença hemorrágica hereditária causada por uma anomalia genética que conduz a alterações quantitativas, estruturais ou funcionais do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF). Foram definidos dois grandes grupos de deficiência de VWF: o quantitativo, parcial (tipo 1) ou total (tipo 3), e o qualitativo (tipo 2), com vários subtipos (2A, 2B, 2M, 2N).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tipo 1: desmopressina (DDAVP); tipo 2A: ensaio com DDAVP ou concentrado de VWF; tipo 2B: concentrado de VWF (DDAVP contraindicada); tipo 2M: ensaio com DDAVP; tipo 2N: concentrado de VWF/FVIII; tipo 3: concentrado de VWF/FVIII; ácido tranexâmico para hemorragias mucosas
Como VWF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,8 kb dos 175,8 kb do gene; 8442 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VWF
265
posições em VWF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
137 delas (52%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (102 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 175,8 kb de VWF, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.
Variantes com página (59)
As variantes de VWF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exão 28 | 6 018 533 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C804F | c.2411G>T | Exão 18 | 6 044 322 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C849Y | c.2546G>A | Exão 19 | 6 036 388 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1060R | c.3178T>C | Exão 24 | 6 025 624 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1149R | c.3445T>C | Exão 26 | 6 022 833 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1190F | c.3569G>T | Exão 27 | 6 022 005 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1190R | c.3568T>C | Exão 27 | 6 022 006 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1190Y | c.3569G>A | Exão 27 | 6 022 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C2773R | c.8317T>C | Exão 52 | 5 949 140 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C2773S | c.8318G>C | Exão 52 | 5 949 139 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a VWF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VWF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VWF: von Willebrand factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vwf
Dante Labs. Gene VWF: von Willebrand factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vwf
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