Gene
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169313(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64805(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 47,9 kb
- Proteína
- 342 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- P2Y12, SP1999, HORK3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária
- Perturbação Plaquetária Relacionada com P2RY12 (Perturbação Hemorrágica do Tipo Plaquetário 8)Autossómica recessiva
Perturbação recessiva do recetor de ADP plaquetário codificado por P2RY12, causando hemorragias de ligeiras a moderadas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição ajuda a planear a prevenção de hemorragias em torno de cirurgias, intervenções dentárias e parto, e a evitar medicamentos que afetam a função plaquetária.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como P2RY12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 47,9 kb do gene; 1029 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê P2RY12
3
posições em P2RY12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47,9 kb de P2RY12, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a P2RY12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que P2RY12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene P2RY12: purinergic receptor P2Y12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/p2ry12
Dante Labs. Gene P2RY12: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/p2ry12
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