Gene
SERPINF2
serpin family F member 2
- HGNC 9075(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167711(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5345(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 12,4 kb
- Proteína
- 491 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
- Símbolos anteriores
- PLI
- Transcrito MANE Select
- ENST00000453066.6NM_000934.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distúrbios Fibrinolíticos Hereditários
- Deficiência do Inibidor da Plasmina Alfa-2Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene SERPINF2, os coágulos degradam-se demasiado cedo, levando a hemorragias que podem ser graves, incluindo hemorragias nas articulações.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O ácido tranexâmico, um medicamento que abranda a degradação dos coágulos, é eficaz na prevenção e no tratamento das hemorragias.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SERPINF2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 12,4 kb do gene; 1476 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SERPINF2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SERPINF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINF2: serpin family F member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpinf2
Dante Labs. Gene SERPINF2: serpin family F member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpinf2
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