형질
Bruising susceptibility
An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma.
요약
- 다른 명칭
- Bruise easily, Easy bruisability, Easy bruising, Bruisability
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 190개: Bruising susceptibility
이 유전자들의 변화는 Bruising susceptibility 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| F7coagulation factor VII | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THBS2thrombospondin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM4tropomyosin 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 150개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| F9coagulation factor IX | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO6anoctamin 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VWFvon Willebrand factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN1actinin alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F10coagulation factor X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGBfibrinogen beta chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGGfibrinogen gamma chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP9glycoprotein IX platelet | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF2serpin family F member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA8tubulin alpha 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F2coagulation factor II, thrombin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GP6glycoprotein VI platelet | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLFN14schlafen family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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