Gene
F9
coagulation factor IX
- HGNC 3551(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101981(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2158(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq27.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 32,7 kb
- Proteína
- 461 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- FIX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise F9, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Hemofilia
- Recessiva ligada ao X
Um grupo de distúrbios hemorrágicos causados pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapêutica de substituição de fatores, produtos de fatores de semivida prolongada, emicizumab (anticorpo biespecífico), terapia de tolerância imunitária
Trombofilia
- Trombofilia Hereditária
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Anticoagulação (duração conforme o genótipo); evitar contracetivos contendo estrogénio; HBPM para profilaxia na gravidez; anticoagulação prolongada após cirurgia; anticoagulação para toda a vida em genótipos compostos/de alto risco
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como F9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 32,7 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê F9
186
posições em F9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,7 kb de F9, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Variantes com página (44)
As variantes de F9 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Exão 7 | 139 560 852 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A337P | c.1009G>C | Exão 8 | 139 561 694 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A337T | c.1009G>A | Exão 8 | 139 561 694 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A337V | c.1010C>T | Exão 8 | 139 561 695 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.88+1G>A | Intrão 1 | 139 530 853 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.88+5G>T | Intrão 1 | 139 530 857 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.138G>T | Exão 2 | 139 537 059 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.520+13A>G | Intrão 5 | 139 548 504 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C268G | c.802T>G | Exão 7 | 139 560 819 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C268R | c.802T>C | Exão 7 | 139 560 819 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a F9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que F9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene F9: coagulation factor IX. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f9
Dante Labs. Gene F9: coagulation factor IX [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f9
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