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Gene

F7

coagulation factor VII

Resumo

Localização citogenética
13q34
Coordenadas
Cromossoma 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 14,9 kb
Proteína
444 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000346342.8NM_019616.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de Coagulação

    • Deficiência do Fator VIIAutossómica recessiva

      Uma deficiência do fator de coagulação VII, causada sobretudo por alterações em F7; a gravidade das hemorragias varia muito e nem sempre corresponde aos níveis do fator.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Os resultados ajudam a planear o tratamento, como o fator VIIa recombinante, para cirurgias e partos.

    • Deficiências Congénitas de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina KAutossómica recessiva

      Deficiências hereditárias de protrombina (fator II), do fator VII ou do fator X, ou de todos os fatores dependentes da vitamina K em conjunto (causadas por alterações em GGCX ou VKORC1), que podem causar epistaxes, hematomas fáceis e hemorragias após lesões, cirurgias ou partos.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Saber antecipadamente permite planear a substituição de fatores em torno de cirurgias e partos; a forma combinada responde frequentemente à vitamina K.

Como F7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa F7. F7 e 12 genes próximos no cromossoma 13, de 112 613 238 a 113 613 237.Cromossoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, fita diretaATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, fita diretaMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, fita diretaF7F10: 113 122 771–113 149 531, fita diretaF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, fita diretaPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, fita inversaPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, fita diretaCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, fita diretaLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, fita inversaGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, fita inversaADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, fita inversaDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, fita diretaSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, fita diretaTFDP1Diagrama de F7: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 113 105 791–113 105 905, 115 basesExão 2: 113 110 690–113 110 850, 161 basesExão 3: 113 113 752–113 113 776, 25 basesExão 4: 113 113 847–113 113 960, 114 basesExão 5: 113 115 660–113 115 800, 141 basesExão 6: 113 116 766–113 116 875, 110 basesExão 7: 113 117 473–113 117 596, 124 basesExão 8: 113 118 413–113 120 685, 2273 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 14,9 kb do gene; 1335 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de F7

68

posições em F7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (5,9%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo cobre todos os 14,9 kb de F7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a F7

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que F7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene F7: coagulation factor VII. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. Gene F7: coagulation factor VII [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f7

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