Gene
ACTN1
actinin alpha 1
- HGNC 163(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000072110(abre num novo separador)
- Gene NCBI 87(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 68 874 128–68 979 302 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 105,2 kb
- Proteína
- 914 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394419.9NM_001130004.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Como ACTN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 105,2 kb do gene; 2745 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACTN1
26
posições em ACTN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 105,2 kb de ACTN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a ACTN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACTN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTN1: actinin alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actn1
Dante Labs. Gene ACTN1: actinin alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actn1
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