Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Bruising susceptibility
An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma.
Rezumat
- Denumit și
- Bruise easily, Easy bruisability, Easy bruising, Bruisability
Bruising susceptibilityHP:0000978
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Bruising susceptibility, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu190 de gene asociate cu Bruising susceptibility
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bruising susceptibility. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOA1apolipoprotein A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| F7coagulation factor VII | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THBS2thrombospondin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TPM4tropomyosin 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| C1Rcomplement C1r | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| C1Scomplement C1s | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| F8coagulation factor VIII | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 150 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| F9coagulation factor IX | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO6anoctamin 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CASP10caspase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASFas cell surface death receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASLGFas ligand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA2GATA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMLPML nuclear body scaffold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VWFvon Willebrand factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTN1actinin alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| F10coagulation factor X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| F5coagulation factor V | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGAfibrinogen alpha chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGBfibrinogen beta chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGGfibrinogen gamma chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GP9glycoprotein IX platelet | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LOXlysyl oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRF1perforin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX11syntaxin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| F2coagulation factor II, thrombin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GP6glycoprotein VI platelet | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLFN14schlafen family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni