Gene
FGG
fibrinogen gamma chain
- HGNC 3694(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171557(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2266(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 154 604 171–154 612 656 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 8,5 kb
- Proteína
- 453 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336098.8NM_021870.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Afibrinogenemia Congénita
- Deficiência Congénita de Fibrinogénio
As deficiências congénitas de fibrinogénio são perturbações da coagulação caracterizadas por sintomas hemorrágicos que podem variar de ligeiros a graves, resultantes da redução da quantidade e/ou da qualidade do fibrinogénio circulante. A afibrinogenemia (ausência completa de fibrinogénio) e a hipofibrinogenemia (concentração plasmática de fibrinogénio reduzida) correspondem a anomalias quantitativas do fibrinogénio, enquanto a disfibrinogenemia corresponde a uma anomalia funcional do fibrinogénio. A hipofibrinogenemia e a disfibrinogenemia podem ocorrer frequentemente em simultâneo (hipodisfibrinogenemia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FGG está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 8,5 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FGG
19
posições em FGG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,5 kb de FGG, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a FGG
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGG: fibrinogen gamma chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgg
Dante Labs. Gene FGG: fibrinogen gamma chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgg
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