Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Resumo

Localização citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromossoma 9: 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 13 kb
Proteína
330 aminoácidos
Também conhecido como
ZNF163B
Transcrito MANE Select
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como GFI1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa GFI1B. GFI1B e 25 genes próximos no cromossoma 9, de 132 485 191 a 133 485 190.Cromossoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, fita diretaCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, fita inversaDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fita diretaBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fita diretaGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, fita inversaAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, fita diretaSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, fita inversaTSC1GFI1B: 132 978 694–132 991 687, fita diretaGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fita diretaGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fita diretaCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fita inversaRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fita inversaGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fita inversaGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fita inversaOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fita inversaABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fita inversaSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, fita inversaMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, fita diretaRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, fita inversaSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fita diretaSURF4: 133 361 450–133 376 233, fita inversaSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, fita diretaREXO4: 133 406 026–133 418 096, fita inversaREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fita diretaADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fita diretaCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fita inversaSLC2A6Diagrama de GFI1B: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 132 978 694–132 978 841, 148 basesExão 2: 132 986 659–132 986 778, 120 basesExão 3: 132 987 282–132 987 419, 138 basesExão 4: 132 988 197–132 988 468, 272 basesExão 5: 132 989 061–132 989 198, 138 basesExão 6: 132 989 742–132 989 907, 166 basesExão 7: 132 990 872–132 991 687, 816 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 13 kb do gene; 993 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GFI1B

5

posições em GFI1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13 kb de GFI1B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. Gene GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gfi1b

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test