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Gene

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Resumo

Localização citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromossoma 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 31,4 kb
Proteína
510 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Símbolos anteriores
F5F8D
Transcrito MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de Coagulação

    • Deficiência Combinada dos Fatores V e VIIIAutossómica recessiva

      Hemorragias de ligeiras a moderadas causadas por níveis reduzidos dos fatores V e VIII, devido a alterações em LMAN1 ou MCFD2, que ajudam a transportar estes fatores para fora das células que os produzem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite planear o tratamento antes de cirurgias, intervenções dentárias e partos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LMAN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa LMAN1. LMAN1 e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 58 843 544 a 59 843 543.Cromossoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, fita diretaZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, fita diretaSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, fita diretaGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, fita inversaRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, fita inversaCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, fita inversaLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, fita inversaCCBE1Diagrama de LMAN1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 59 327 823–59 331 129, 3307 basesExão 12: 59 331 418–59 331 539, 122 basesExão 11: 59 333 091–59 333 244, 154 basesExão 10: 59 338 557–59 338 627, 71 basesExão 9: 59 338 760–59 338 953, 194 basesExão 8: 59 345 919–59 346 051, 133 basesExão 7: 59 347 513–59 347 571, 59 basesExão 6: 59 349 113–59 349 236, 124 basesExão 5: 59 353 202–59 353 301, 100 basesExão 4: 59 354 519–59 354 580, 62 basesExão 3: 59 355 313–59 355 420, 108 basesExão 2: 59 355 504–59 355 658, 155 basesExão 1: 59 359 031–59 359 265, 235 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 31,4 kb do gene; 1533 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LMAN1

7

posições em LMAN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,4 kb de LMAN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LMAN1: lectin, mannose binding 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gene LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lman1

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