Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

F13B

coagulation factor XIII B chain

Resumo

Localização citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 28,5 kb
Proteína
661 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FXIIIB
Transcrito MANE Select
ENST00000367412.2NM_001994.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de Coagulação

    • Deficiência Congénita do Fator XIIIAutossómica recessiva

      Uma deficiência do fator XIII, estabilizador do coágulo, causada por alterações em F13A1 ou F13B, que pode causar hemorragia do cordão umbilical em recém-nascidos, cicatrização deficiente de feridas, aborto espontâneo e hemorragia no interior do crânio; os testes de coagulação de rotina são normais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição preventiva regular do fator XIII reduz muito o risco de hemorragias graves.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como F13B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa F13B. F13B e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 196 553 001 a 197 553 000.Cromossoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, fita inversaKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fita diretaCFH: 196 651 852–196 795 393, fita diretaCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fita diretaCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fita diretaCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fita diretaCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fita diretaCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fita diretaCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, fita inversaF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fita inversaASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fita inversaZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, fita diretaCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, fita inversaDENND1BDiagrama de F13B: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 197 038 741–197 039 411, 671 basesExão 11: 197 040 522–197 040 735, 214 basesExão 10: 197 050 697–197 050 879, 183 basesExão 9: 197 052 634–197 052 834, 201 basesExão 8: 197 055 715–197 055 897, 183 basesExão 7: 197 057 013–197 057 198, 186 basesExão 6: 197 057 286–197 057 465, 180 basesExão 5: 197 060 366–197 060 542, 177 basesExão 4: 197 060 899–197 061 075, 177 basesExão 3: 197 061 784–197 061 969, 186 basesExão 2: 197 062 857–197 063 057, 201 basesExão 1: 197 067 160–197 067 260, 101 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 28,5 kb do gene; 1986 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê F13B

8

posições em F13B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,5 kb de F13B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene F13B: coagulation factor XIII B chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. Gene F13B: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f13b

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test