Cecha
Bruising susceptibility
An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Bruise easily, Easy bruisability, Easy bruising, Bruisability
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bruising susceptibility, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test190 genów powiązanych z Bruising susceptibility
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bruising susceptibility. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AEBP1AE binding protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | Zawsze | W 1 chorobie |
| APOA1apolipoprotein A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Zawsze | W 5 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Zawsze | W 5 chorobach |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| F7coagulation factor VII | Zawsze | W 2 chorobach |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GATA1GATA binding protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Zawsze | W 2 chorobach |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Zawsze | W 3 chorobach |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SIK3SIK family kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| THBS2thrombospondin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNXBtenascin XB | Zawsze | W 2 chorobach |
| TPM4tropomyosin 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| C1Rcomplement C1r | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| C1Scomplement C1s | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| F8coagulation factor VIII | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
Pokaż jeszcze 150 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| F9coagulation factor IX | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| JAK2Janus kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANO6anoctamin 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CASP10caspase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FASFas cell surface death receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FASLGFas ligand | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GATA2GATA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GSNgelsolin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPM1nucleophosmin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMLPML nuclear body scaffold | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TP53tumor protein p53 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VWFvon Willebrand factor | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTN1actinin alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CALRcalreticulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| F10coagulation factor X | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| F5coagulation factor V | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGAfibrinogen alpha chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGBfibrinogen beta chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGGfibrinogen gamma chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GP9glycoprotein IX platelet | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LOXlysyl oxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYLKmyosin light chain kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRF1perforin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRASRAS related | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNX10sorting nexin 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| STX11syntaxin 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| F2coagulation factor II, thrombin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GP6glycoprotein VI platelet | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLFN14schlafen family member 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni