Rasgo
Bruising susceptibility
An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma.
Resumen
- También conocido como
- Bruise easily, Easy bruisability, Easy bruising, Bruisability
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bruising susceptibility. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | Siempre | En 1 afección |
| APOA1apolipoprotein A1 | Siempre | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Siempre | En 5 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Siempre | En 5 afecciones |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Siempre | En 2 afecciones |
| F7coagulation factor VII | Siempre | En 2 afecciones |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Siempre | En 2 afecciones |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Siempre | En 3 afecciones |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Siempre | En 1 afección |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Siempre | En 1 afección |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Siempre | En 1 afección |
| THBS2thrombospondin 2 | Siempre | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | Siempre | En 2 afecciones |
| TPM4tropomyosin 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| C1Rcomplement C1r | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| C1Scomplement C1s | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| F8coagulation factor VIII | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
Mostrar 150 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| F9coagulation factor IX | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO6anoctamin 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CASP10caspase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FASFas cell surface death receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASLGFas ligand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GSNgelsolin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VWFvon Willebrand factor | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTN1actinin alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F10coagulation factor X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F5coagulation factor V | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGAfibrinogen alpha chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGBfibrinogen beta chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGGfibrinogen gamma chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GP9glycoprotein IX platelet | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LOXlysyl oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYLKmyosin light chain kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRF1perforin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRASRAS related | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SERPINF2serpin family F member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STX11syntaxin 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBA8tubulin alpha 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| F2coagulation factor II, thrombin | No registrado | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | No registrado | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
| GP6glycoprotein VI platelet | No registrado | En 1 afección |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | No registrado | En 1 afección |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | No registrado | En 1 afección |
| PLECplectin | No registrado | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | No registrado | En 1 afección |
| SLFN14schlafen family member 14 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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