형질
Severe near sightedness
임상 명칭: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
요약
- 다른 명칭
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Severe near sightedness
이 유전자들의 변화는 Severe near sightedness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARR3arrestin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF644zinc finger protein 644 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NYXnyctalopin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD5frizzled class receptor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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