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유전자

PDE6H

phosphodiesterase 6H

요약

세포유전학적 위치
12p12.3
좌표
염색체 12: 14,973,042–14,981,865 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 8.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 83개
MANE Select 전사체
ENST00000266395.3NM_006205.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • 완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PDE6H의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where PDE6H sits. PDE6H and 14 genes near it on chromosome 12, from 14,477,454 to 15,477,453.Chromosome 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314.6 Mb14.8 Mb15 Mb15.2 Mb15.4 MbATF7IP: 14,365,439–14,502,931, 정방향 strandATF7IPPLBD1: 14,503,660–14,567,928, 역방향 strandPLBD1GUCY2C: 14,612,632–14,696,652, 역방향 strandGUCY2CH4C16: 14,767,999–14,771,131, 역방향 strandH4C16H2AJ: 14,774,405–14,778,002, 정방향 strandH2AJWBP11: 14,783,595–14,803,510, 역방향 strandWBP11C12orf60: 14,802,864–14,906,586, 정방향 strandC12orf60SMCO3: 14,804,065–14,814,189, 역방향 strandSMCO3ART4: 14,822,378–14,843,630, 역방향 strandART4MGP: 14,879,368–14,905,245, 역방향 strandMGPERP27: 14,912,600–14,938,557, 역방향 strandERP27ARHGDIB: 14,942,009–14,961,985, 역방향 strandARHGDIBPDE6H: 14,973,042–14,981,865, 정방향 strandPDE6HRERG: 15,107,783–15,390,485, 역방향 strandRERGPTPRO: 15,322,257–15,602,175, 정방향 strandPTPROPDE6H 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 14,973,042–14,973,086, 45 염기엑손 2: 14,977,972–14,978,146, 175 염기엑손 3: 14,979,179–14,979,219, 41 염기엑손 4: 14,981,400–14,981,865, 466 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.8 kb 중 엑손이 0.7 kb를 차지하며, 이 중 252개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDE6H 유전자를 읽는 방법

1

PDE6H 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDE6H의 전체 8.8kb를 모두 포함하며, 엑손 0.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PDE6H gene: phosphodiesterase 6H. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pde6h

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Dante Labs. PDE6H gene: phosphodiesterase 6H [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pde6h

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