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유전자

SMAD3

SMAD family member 3

요약

세포유전학적 위치
15q22.33
좌표
염색체 15: 67,065,602–67,195,169 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 129.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 425개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
JV15-2, HsT17436
이전 기호
MADH3
MANE Select 전사체
ENST00000327367.9NM_005902.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Loeys-Dietz 증후군

    • 상염색체 우성

      Loeys-Dietz 증후군은 두개안면, 혈관 및 골격 증상이 넓은 스펙트럼으로 나타나는 드문 유전성 결합조직 질환이며, 임상적으로 연속선상에 있는 다섯 가지 유전적 아형으로 기술되어 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 마르판 유사 증후군

    • 로이스-디츠 증후군상염색체 우성

      로이스-디츠 증후군은 두개안면, 혈관, 골격에 걸쳐 넓은 범위의 증상이 나타나는 희귀 유전성 결합조직 질환입니다. 임상적으로 연속성을 이루는 다섯 가지 유전적 아형이 보고되어 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SMAD3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 15, with a bracket where SMAD3 sits. SMAD3 and 5 genes near it on chromosome 15, from 66,630,386 to 67,630,385.Chromosome 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366.8 Mb67 Mb67.2 Mb67.4 Mb67.6 MbSMAD6: 66,701,224–66,782,860, 정방향 strandSMAD6SMAD3: 67,065,602–67,195,169, 정방향 strandSMAD3AAGAB: 67,200,462–67,255,195, 역방향 strandAAGABIQCH: 67,254,776–67,502,260, 정방향 strandIQCHC15orf61: 67,521,105–67,530,146, 정방향 strandC15orf61MAP2K5: 67,542,611–67,807,123, 정방향 strandMAP2K5SMAD3 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 67,065,602–67,066,360, 759 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 67,164,895–67,165,088, 194 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 67,165,253–67,165,384, 132 염기엑손 4: 67,166,779–67,166,853, 75 염기엑손 5: 67,170,554–67,170,604, 51 염기엑손 6: 67,181,241–67,181,453, 213 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 7: 67,184,727–67,184,864, 138 염기엑손 8: 67,187,365–67,187,509, 145 염기엑손 9: 67,190,413–67,195,169, 4,757 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기1595′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 129.6 kb 중 엑손이 6.5 kb를 차지하며, 이 중 1,278개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMAD3 유전자를 읽는 방법

54

SMAD3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMAD3의 전체 129.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (5)

여기에 페이지가 있는 SMAD3 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.3G>A엑손 167,066,157병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.401-6G>A인트론 267,165,247병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R90Cc.268C>T엑손 267,164,956가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R287Wc.859C>T엑손 667,181,441병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S423Nc.1268G>A엑손 967,190,526병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD3 gene: SMAD family member 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3 gene: SMAD family member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smad3

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