Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p13
Coordinate
Cromosoma 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 168,4 kb
Proteina
574 amminoacidi
Noto anche come
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
Trascritto MANE Select
ENST00000278379.9NM_004171.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SLC1A2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova SLC1A2. SLC1A2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 34.835.382 a 35.835.381.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34.853.094–34.916.520, filamento inversoAPIPPDHX: 34.915.829–35.021.339, filamento direttoPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, filamento direttoCD44SLC1A2: 35.251.205–35.419.558, filamento inversoSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, filamento inversoPAMR1FJX1: 35.618.460–35.620.865, filamento direttoFJX1TRIM44: 35.662.406–35.818.007, filamento direttoTRIM44Diagramma di SLC1A2: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 35.251.205–35.260.965, 9761 basiEsone 10: 35.265.527–35.265.758, 232 basiEsone 9: 35.280.867–35.281.001, 135 basiEsone 8: 35.286.757–35.286.951, 195 basiEsone 7: 35.292.287–35.292.520, 234 basiEsone 6: 35.301.519–35.301.645, 127 basiEsone 5: 35.306.074–35.306.242, 169 basiEsone 4: 35.312.198–35.312.448, 251 basiEsone 3: 35.315.023–35.315.175, 153 basiEsone 2: 35.317.377–35.317.516, 140 basiEsone 1: 35.418.950–35.419.558, 609 basi1110864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 12 kb dei 168,4 kb del gene; 1725 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SLC1A2

    6

    posizioni in SLC1A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 168,4 kb di SLC1A2, introni inclusi, non solo i 12 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC1A2: solute carrier family 1 member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC1A2: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc1a2

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test