Gene
NUS1
NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 21042(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000153989(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 116150(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 117.675.469–117.710.727 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 35,3 kb
- Proteina
- 293 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC7199, NgBR, TANGO14
- Simboli precedenti
- C6orf68
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368494.4NM_138459.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di NUS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 35,3 kb del gene; 882 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NUS1
60
posizioni in NUS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
39 di esse (65%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (39 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 35,3 kb di NUS1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NUS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NUS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Mostra altri 32 tratti
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Tremor
- Abnormality of coordination
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- EEG with multifocal slow activity
- Focal impaired awareness seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Unsteady walk
- Generalized myoclonic seizure
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nus1
Dante Labs. Gene NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nus1
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