Gene
SMC5
structural maintenance of chromosomes 5
- HGNC 20465(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198887(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23137(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q21.12
- Coordinate
- Cromosoma 9: 70.258.978–70.354.873 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 95,9 kb
- Proteina
- 1101 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA0594
- Simboli precedenti
- SMC5L1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361138.7NM_015110.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome da aneuploidia variegata a mosaico
- Autosomica recessiva
Guadagni e perdite a mosaico di interi cromosomi, con ritardo della crescita, microcefalia e un aumento del rischio di rabdomiosarcoma, tumore di Wilms e leucemia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza oncologica pediatrica per i bambini affetti; i portatori non presentano effetti sulla salute previsti.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SMC5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 95,9 kb del gene; 3306 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMC5
2
posizioni in SMC5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 95,9 kb di SMC5, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SMC5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMC5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMC5: structural maintenance of chromosomes 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smc5
Dante Labs. Gene SMC5: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smc5
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