Gene
SLC35A1
solute carrier family 35 member A1
- HGNC 11021(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164414(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10559(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q15
- Coordinate
- Cromosoma 6: 87.472.974–87.512.336 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 39,4 kb
- Proteina
- 337 amminoacidi
- Noto anche come
- CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369552.9NM_006416.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SLC35A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 39,4 kb del gene; 1014 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SLC35A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC35A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet granules
- Bleeding below the skin
- Bleeding tendency
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Prolonged bleeding time
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Orofacial dyskinesia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35A1: solute carrier family 35 member A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc35a1
Dante Labs. Gene SLC35A1: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc35a1
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