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Gene

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
Esoni
39 esoni su 127,7 kb
Proteina
1828 amminoacidi
Noto anche come
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
Trascritto MANE Select
ENST00000394196.9NM_001271.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CHD2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova CHD2. CHD2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 92.464.160 a 93.464.159.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92.393.844–92.468.728, filamento direttoST8SIA2FAM174B: 92.617.442–92.809.884, filamento inversoFAM174BCHD2: 92.900.324–93.027.996, filamento direttoCHD2RGMA: 93.035.271–93.089.290, filamento inversoRGMADiagramma di CHD2: 39 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 92.900.324–92.900.824, 501 basiEsone 2: 92.901.167–92.901.299, 133 basiEsone 3: 92.924.321–92.924.552, 232 basiEsone 4: 92.927.244–92.927.330, 87 basiEsone 5: 92.929.030–92.929.091, 62 basiEsone 6: 92.937.518–92.937.625, 108 basiEsone 7: 92.939.578–92.939.718, 141 basiEsone 8: 92.941.822–92.941.955, 134 basiEsone 9: 92.942.843–92.943.068, 226 basiEsone 10: 92.944.415–92.944.515, 101 basiEsone 11: 92.945.821–92.945.865, 45 basiEsone 12: 92.946.038–92.946.216, 179 basiEsone 13: 92.948.952–92.949.076, 125 basiEsone 14: 92.953.357–92.953.573, 217 basiEsone 15: 92.955.423–92.955.512, 90 basiEsone 16: 92.956.459–92.956.649, 191 basiEsone 17: 92.967.325–92.967.513, 189 basiEsone 18: 92.971.765–92.971.927, 163 basiEsone 19: 92.972.265–92.972.417, 153 basiEsone 20: 92.974.879–92.974.950, 72 basiEsone 21: 92.978.234–92.978.383, 150 basiEsone 22: 92.979.135–92.979.283, 149 basiEsone 23: 92.980.815–92.980.911, 97 basiEsone 24: 92.981.365–92.981.457, 93 basiEsone 25: 92.984.330–92.984.500, 171 basiEsone 26: 92.985.498–92.985.673, 176 basiEsone 27: 92.991.476–92.991.517, 42 basiEsone 28: 92.992.859–92.992.998, 140 basiEsone 29: 92.996.957–92.997.095, 139 basiEsone 30: 92.997.253–92.997.403, 151 basiEsone 31: 92.998.499–92.998.621, 123 basiEsone 32: 93.000.512–93.000.640, 129 basiEsone 33: 93.002.177–93.002.317, 141 basiEsone 34: 93.004.617–93.004.751, 135 basiEsone 35: 93.009.145–93.009.323, 179 basiEsone 36: 93.012.345–93.012.444, 100 basiEsone 37: 93.014.696–93.014.909, 214 basiEsone 38: 93.020.012–93.020.258, 247 basiEsone 39: 93.024.372–93.027.996, 3625 basi15101520253035395′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 127,7 kb del gene; 5487 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CHD2

    257

    posizioni in CHD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 127,7 kb di CHD2, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chd2

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