Gene
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182054↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3418↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q26.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 90.083.045–90.102.468 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 19,4 kb
- Proteina
- 452 amminoacidi
- Noto anche come
- IDH-2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IDH2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IDH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 19,4 kb del gene; 1359 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IDH2
2
posizioni in IDH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19,4 kb di IDH2, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a IDH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IDH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/idh2
Dante Labs. Gene IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/idh2
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