Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.3
Coordinate
Cromosoma 19: 3.506.311–3.538.334 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 32 kb
Proteina
493 amminoacidi
Noto anche come
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Trascritto MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di FZR1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova FZR1. FZR1 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 3.022.323 a 4.022.322.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, filamento inversoTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, filamento inversoTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, filamento direttoGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, filamento direttoGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, filamento direttoS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, filamento direttoNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, filamento direttoCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, filamento direttoNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, filamento inversoSMIM44: 3.482.110–3.483.441, filamento inversoSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, filamento inversoDOHHFZR1: 3.506.311–3.538.334, filamento direttoFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, filamento inversoMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, filamento direttoTEKTIP1HMG20B: 3.572.692–3.579.088, filamento direttoHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, filamento direttoGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, filamento inversoCACTIN: 3.610.643–3.626.833, filamento inversoCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, filamento inversoPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, filamento direttoTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, filamento inversoAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, filamento direttoMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, filamento inversoRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, filamento inversoMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, filamento inversoZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, filamento direttoATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, filamento direttoNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, filamento inversoDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, filamento inversoEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, filamento direttoPIAS4Diagramma di FZR1: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 3.506.311–3.506.474, 164 basiEsone 2: 3.522.956–3.523.058, 103 basiEsone 3: 3.525.868–3.525.993, 126 basiEsone 4: 3.526.120–3.526.183, 64 basiEsone 5: 3.526.259–3.526.386, 128 basiEsone 6: 3.526.980–3.527.062, 83 basiEsone 7: 3.527.631–3.527.814, 184 basiEsone 8: 3.530.792–3.530.857, 66 basiEsone 9: 3.531.714–3.531.816, 103 basiEsone 10: 3.531.911–3.532.095, 185 basiEsone 11: 3.532.417–3.532.650, 234 basiEsone 12: 3.533.294–3.533.398, 105 basiEsone 13: 3.534.421–3.534.513, 93 basiEsone 14: 3.534.795–3.538.334, 3540 basi124681012145′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 32 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a FZR1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FZR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of the nervous system

    Mostra altri 35 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fzr1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test