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Gene

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q21.11
Coordinate
Cromosoma 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
Esoni
39 esoni su 497,3 kb
Proteina
1091 amminoacidi
Noto anche come
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Simboli precedenti
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
Trascritto MANE Select
ENST00000356860.8NM_000722.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CACNA2D1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CACNA2D1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova CACNA2D1. CACNA2D1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 81.449.110 a 82.941.111.Cromosoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81.699.010–81.770.438, filamento inversoHGFCACNA2D1: 81.946.444–82.443.777, filamento inversoCACNA2D1PCLO: 82.754.012–83.162.930, filamento inversoPCLODiagramma di CACNA2D1: 39 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 81.946.444–81.950.508, 4065 basiEsone 38: 81.959.275–81.959.357, 83 basiEsone 37: 81.959.720–81.959.829, 110 basiEsone 36: 81.961.894–81.962.023, 130 basiEsone 35: 81.962.440–81.962.495, 56 basiEsone 34: 81.964.056–81.964.108, 53 basiEsone 33: 81.964.207–81.964.359, 153 basiEsone 32: 81.965.594–81.965.665, 72 basiEsone 31: 81.967.169–81.967.207, 39 basiEsone 30: 81.967.596–81.967.663, 68 basiEsone 29: 81.968.887–81.968.973, 87 basiEsone 28: 81.969.881–81.969.984, 104 basiEsone 27: 81.970.675–81.970.737, 63 basiEsone 26: 81.971.777–81.971.864, 88 basiEsone 25: 81.974.455–81.974.552, 98 basiEsone 24: 81.982.567–81.982.627, 61 basiEsone 23: 81.983.314–81.983.334, 21 basiEsone 22: 81.984.635–81.984.711, 77 basiEsone 21: 81.991.185–81.991.246, 62 basiEsone 20: 81.994.868–81.994.939, 72 basiEsone 19: 81.997.179–81.997.250, 72 basiEsone 18: 82.005.423–82.005.497, 75 basiEsone 17: 82.005.765–82.005.839, 75 basiEsone 16: 82.007.679–82.007.756, 78 basiEsone 15: 82.012.154–82.012.243, 90 basiEsone 14: 82.013.461–82.013.510, 50 basiEsone 13: 82.014.401–82.014.479, 79 basiEsone 12: 82.032.797–82.032.901, 105 basiEsone 11: 82.038.077–82.038.235, 159 basiEsone 10: 82.060.428–82.060.527, 100 basiEsone 9: 82.064.304–82.064.354, 51 basiEsone 8: 82.066.455–82.066.524, 70 basiEsone 7: 82.084.769–82.084.900, 132 basiEsone 6: 82.117.044–82.117.173, 130 basiEsone 5: 82.136.635–82.136.676, 42 basiEsone 4: 82.170.550–82.170.609, 60 basiEsone 3: 82.335.135–82.335.251, 117 basiEsone 2: 82.349.568–82.349.649, 82 basiEsone 1: 82.443.365–82.443.777, 413 basi3930201015′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 497,3 kb del gene; 3276 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CACNA2D1

3

posizioni in CACNA2D1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 497,3 kb di CACNA2D1, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna2d1

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