Gene
GLUL
glutamate-ammonia ligase
- HGNC 4341(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135821(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2752(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 182.378.098–182.391.790 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 13,7 kb
- Proteina
- 373 amminoacidi
- Simboli precedenti
- GLNS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331872.11NM_001033044.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di GLUL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 13,7 kb del gene; 1122 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GLUL
8
posizioni in GLUL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,7 kb di GLUL, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a GLUL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GLUL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Overactive lower leg reflex
- Profound global developmental delay
Mostra altri 14 tratti
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Grand mal seizures
- Lateral ventricle dilatation
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Focal clonic seizure
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Infantile spasms
- Tonic seizure
- Encephalopathy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GLUL: glutamate-ammonia ligase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/glul
Dante Labs. Gene GLUL: glutamate-ammonia ligase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/glul
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