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Gene

GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q11.2
Coordinate
Cromosoma 16: 46.884.362–46.931.289 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 46,9 kb
Proteina
523 amminoacidi
Noto anche come
ALT2
Trascritto MANE Select
ENST00000340124.9NM_133443.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GPT2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova GPT2. GPT2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 46.407.826 a 47.407.825.Cromosoma 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, filamento inversoSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, filamento inversoVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, filamento direttoORC6MYLK3: 46.701.568–46.790.407, filamento inversoMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, filamento inversoHDIP1GPT2: 46.884.362–46.931.289, filamento direttoGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, filamento inversoDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, filamento inversoNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, filamento inversoITFG1Diagramma di GPT2: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 46.884.362–46.884.467, 106 basiEsone 2: 46.884.694–46.884.958, 265 basiEsone 3: 46.897.648–46.897.737, 90 basiEsone 4: 46.900.682–46.900.790, 109 basiEsone 5: 46.906.842–46.906.975, 134 basiEsone 6: 46.909.684–46.909.927, 244 basiEsone 7: 46.916.628–46.916.707, 80 basiEsone 8: 46.918.621–46.918.757, 137 basiEsone 9: 46.922.242–46.922.416, 175 basiEsone 10: 46.924.389–46.924.544, 156 basiEsone 11: 46.926.925–46.927.037, 113 basiEsone 12: 46.928.907–46.931.289, 2383 basi1510125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4 kb dei 46,9 kb del gene; 1572 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GPT2

    8

    posizioni in GPT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 46,9 kb di GPT2, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GPT2: glutamic--pyruvic transaminase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GPT2: glutamic--pyruvic transaminase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpt2

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