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Gene

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q16.3
Coordinate
Cromosoma 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 676,4 kb
Proteina
908 amminoacidi
Noto anche come
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Simboli precedenti
GLUR6
Trascritto MANE Select
ENST00000369134.9NM_021956.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di GRIK2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GRIK2. GRIK2 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 100.717.332 a 102.746.459.Cromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100.508.194–100.881.412, filamento inversoASCC3GRIK2: 101.393.708–102.070.083, filamento direttoGRIK2Diagramma di GRIK2: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 101.393.708–101.393.837, 130 basiEsone 2: 101.398.985–101.399.392, 408 basiEsone 3: 101.621.949–101.622.116, 168 basiEsone 4: 101.626.380–101.626.637, 258 basiEsone 5: 101.676.623–101.676.804, 182 basiEsone 6: 101.682.553–101.682.606, 54 basiEsone 7: 101.686.180–101.686.353, 174 basiEsone 8: 101.799.648–101.799.791, 144 basiEsone 9: 101.802.331–101.802.438, 108 basiEsone 10: 101.818.370–101.818.483, 114 basiEsone 11: 101.859.287–101.859.493, 207 basiEsone 12: 101.889.640–101.889.863, 224 basiEsone 13: 101.924.601–101.924.719, 119 basiEsone 14: 101.928.415–101.928.632, 218 basiEsone 15: 102.035.341–102.035.566, 226 basiEsone 16: 102.055.330–102.055.580, 251 basiEsone 17: 102.068.347–102.070.083, 1737 basi151015175′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 676,4 kb del gene; 2727 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GRIK2

    5

    posizioni in GRIK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 676,4 kb di GRIK2, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grik2

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