Gene
CNKSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
- HGNC 19701(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149970(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 22866(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.12
- Coordinate
- Cromosoma X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 280,3 kb
- Proteina
- 1034 amminoacidi
- Noto anche come
- maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379510.5NM_014927.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X
Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CNKSR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 280,3 kb del gene; 3105 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CNKSR2
33
posizioni in CNKSR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 280,3 kb di CNKSR2, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CNKSR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CNKSR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Chiari malformation
- Clonic seizure
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
Mostra altri 46 tratti
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Simple febrile seizure
- Tonic seizure
- Weakness of one side of body
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of acquired spoken language
- More active than typical
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Periventricular white matter hyperintensities
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cnksr2
Dante Labs. Gene CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cnksr2
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