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Gene

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.31
Coordinate
Cromosoma 3: 50.205.271–50.221.486 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 16,2 kb
Proteina
504 amminoacidi
Noto anche come
G17, SN1, SNAT3
Trascritto MANE Select
ENST00000614032.5NM_006841.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SLC38A3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova SLC38A3. SLC38A3 e 36 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 49.713.379 a 50.713.378.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, filamento direttoRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, filamento inversoAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, filamento inversoGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, filamento inversoIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, filamento inversoCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, filamento direttoINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, filamento inversoUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, filamento inversoTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, filamento inversoCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, filamento inversoMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, filamento inversoMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, filamento direttoRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, filamento direttoRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, filamento direttoSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, filamento direttoGNAT1SLC38A3: 50.205.271–50.221.486, filamento direttoSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, filamento direttoGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, filamento direttoSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, filamento direttoLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, filamento inversoIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, filamento inversoHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, filamento inversoHYAL1: 50.299.883–50.312.890, filamento inversoHYAL2: 50.313.396–50.324.687, filamento inversoTUSC2: 50.320.027–50.328.251, filamento inversoRASSF1: 50.329.782–50.340.980, filamento inversoZMYND10: 50.341.110–50.345.746, filamento inversoNPRL2: 50.347.330–50.350.826, filamento inversoNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, filamento direttoCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, filamento direttoTMEM115: 50.352.820–50.359.566, filamento inversoCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, filamento inversoC3orf18: 50.556.409–50.573.568, filamento inversoC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, filamento direttoHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, filamento inversoCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, filamento direttoMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, filamento direttoDOCK3Diagramma di SLC38A3: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 50.205.271–50.205.348, 78 basiEsone 2: 50.214.149–50.214.300, 152 basiEsone 3: 50.214.402–50.214.483, 82 basiEsone 4: 50.214.653–50.214.768, 116 basiEsone 5: 50.215.386–50.215.459, 74 basiEsone 6: 50.215.544–50.215.636, 93 basiEsone 7: 50.215.740–50.215.821, 82 basiEsone 8: 50.217.238–50.217.320, 83 basiEsone 9: 50.217.415–50.217.473, 59 basiEsone 10: 50.217.676–50.217.840, 165 basiEsone 11: 50.217.917–50.217.996, 80 basiEsone 12: 50.218.270–50.218.370, 101 basiEsone 13: 50.218.593–50.218.717, 125 basiEsone 14: 50.218.804–50.218.948, 145 basiEsone 15: 50.219.881–50.219.984, 104 basiEsone 16: 50.220.073–50.221.486, 1414 basi12468101214165′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3 kb dei 16,2 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SLC38A3

    2

    posizioni in SLC38A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 16,2 kb di SLC38A3, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC38A3: solute carrier family 38 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC38A3: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc38a3

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