Gene
GALT
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- HGNC 4135(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000213930(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2592(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 4,4 kb
- Proteina
- 379 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378842.8NM_000155.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Galattosemia
- Autosomica recessiva
Comprende la galattosemia classica (GALT) e le carenze di galattochinasi (GALK1), epimerasi (GALE) e mutarotasi (GALM), che possono causare malattie potenzialmente letali nei neonati, problemi al fegato o cataratta; la comune variante Duarte, da sola, di solito non causa malattia.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di eliminare tempestivamente il galattosio dalla dieta, prevenendo la grave malattia acuta del neonato e, nella carenza di galattochinasi, la cataratta.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GALT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 4,4 kb del gene; 1140 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GALT
275
posizioni in GALT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di GALT, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a GALT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GALT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Abnormality of the nervous system
- Action tremor
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Mostra altri 20 tratti
- Postural tremor
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Abnormality of mental function
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Incoordination
- Lethargy
- Speech apraxia
- Intellectual disability
Laboratory abnormality
- Elevated circulating galactitol concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Food intolerance
- High liver enzymes
- Hypergalactosemia
- Deficient in vitamin D
Mostra altri 9 tratti
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Vomiting
- Enlarged liver
- Liver failure
- Diarrhea
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/galt
Dante Labs. Gene GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/galt
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