Gene
DGUOK
deoxyguanosine kinase
- HGNC 2858(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114956(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1716(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 73.926.880–73.958.946 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 32,1 kb
- Proteina
- 277 amminoacidi
- Noto anche come
- dGK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264093.9NM_080916.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.
Struttura di DGUOK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 32,1 kb del gene; 834 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DGUOK
28
posizioni in DGUOK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,1 kb di DGUOK, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DGUOK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DGUOK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Enlarged vein in esophagus
- Poor swallowing
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Death of liver cells
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
Mostra altri 3 tratti
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Increased lactate in body
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Generalized aminoaciduria
- High blood bilirubin levels
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Ragged-red muscle fibers
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle spasm
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DGUOK: deoxyguanosine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dguok
Dante Labs. Gene DGUOK: deoxyguanosine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dguok
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