UGT1A1

Report curato rilevante per questo gene

• Sindrome di Gilbert

  • Autosomica recessiva

    Disturbo ereditario autosomico recessivo caratterizzato da iperbilirubinemia non coniugata, che si manifesta con un ittero intermittente e innocuo.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Nessun trattamento richiesto per la sindrome di Gilbert in sé; aggiustamento del dosaggio per i farmaci metabolizzati da UGT1A1

  • Sindrome di Crigler-NajjarAutosomica recessiva

    Causata da varianti in UGT1A1 che riducono gravemente l'elaborazione della bilirubina, provocando un ittero persistente e a volte pericoloso fin dalla nascita (tipo 1) oppure un ittero lieve e permanente (tipo 2).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di sottoporsi alla fototerapia quotidiana o al trapianto di fegato nel tipo 1, e al trattamento con fenobarbital nel tipo 2, per prevenire danni cerebrali da bilirubina.

UGT1A1 e farmaci

• Metabolismo di irinotecan, atazanavir e bilirubina

  Farmacogenomica

  UGT1A1 coniuga con acido glucuronico la bilirubina e il metabolita attivo di irinotecan, ed è inibito dal farmaco anti-HIV atazanavir. Una ridotta attività enzimatica (dovuta all'allele *28, responsabile della sindrome di Gilbert, e a *6) aumenta il rischio di tossicità da irinotecan e di ittero associato ad atazanavir.

  • Di massima rilevanza se si riceve irinotecan (in alcuni schemi chemioterapici per tumori del colon-retto o gastrointestinali).
  • Rilevante se si assume atazanavir: una ridotta attività aumenta il rischio di ittero, una causa frequente di interruzione del farmaco.
  • Spiega anche la comparsa di un ittero lieve e innocuo (sindrome di Gilbert) che può manifestarsi a digiuno o in caso di malessere.
  • Segnalato anche nella scheda tecnica di alcuni farmaci oncologici, tra cui belinostat, nilotinib e pazopanib.

  Alleli che il report analizza

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Risultati descritti da CPIC

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  Mostra 4 farmaci in più

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Identifica la variante codificante *6, diffusa nelle popolazioni dell'Asia orientale. La ripetizione TA *28 responsabile della sindrome di Gilbert non può essere rilevata da dati su singole varianti ed è indicata nell'analisi approfondita; gli alleli più rari non vengono analizzati.

Struttura di UGT1A1

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 13 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge UGT1A1

Tratti collegati a UGT1A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UGT1A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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