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Gene

CUX2

cut like homeobox 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.11-q24.12
Coordinate
Cromosoma 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 316,4 kb
Proteina
1486 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0293, CDP2
Simboli precedenti
CUTL2
Trascritto MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CUX2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova CUX2. CUX2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 110.692.360 a 111.692.359.Cromosoma 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, filamento inversoHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, filamento inversoPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, filamento direttoCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, filamento inversoMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, filamento direttoCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, filamento inversoPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, filamento direttoSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, filamento inversoATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, filamento inversoBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, filamento direttoACAD10Diagramma di CUX2: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 111.034.165–111.034.240, 76 basiEsone 2: 111.214.200–111.214.310, 111 basiEsone 3: 111.217.890–111.217.937, 48 basiEsone 4: 111.263.761–111.263.839, 79 basiEsone 5: 111.291.418–111.291.552, 135 basiEsone 6: 111.293.446–111.293.569, 124 basiEsone 7: 111.295.333–111.295.409, 77 basiEsone 8: 111.296.473–111.296.539, 67 basiEsone 9: 111.298.541–111.298.589, 49 basiEsone 10: 111.304.210–111.304.314, 105 basiEsone 11: 111.306.921–111.307.112, 192 basiEsone 12: 111.307.199–111.307.257, 59 basiEsone 13: 111.308.285–111.308.333, 49 basiEsone 14: 111.308.427–111.308.526, 100 basiEsone 15: 111.310.041–111.310.682, 642 basiEsone 16: 111.312.100–111.312.201, 102 basiEsone 17: 111.320.012–111.320.775, 764 basiEsone 18: 111.322.421–111.322.580, 160 basiEsone 19: 111.334.441–111.334.710, 270 basiEsone 20: 111.338.286–111.338.474, 189 basiEsone 21: 111.341.780–111.342.053, 274 basiEsone 22: 111.347.524–111.350.554, 3031 basi11020225′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 316,4 kb del gene; 4461 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CUX2

    2

    posizioni in CUX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 316,4 kb di CUX2, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CUX2: cut like homeobox 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CUX2: cut like homeobox 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cux2

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