Gene

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Localizzazione citogenetica: 16q24.2
Coordinate: Cromosoma 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Esoni: 7 esoni su 48,5 kb
Proteina: 305 amminoacidi
Noto anche come: CA5, CAV, CAVA
Simboli precedenti: CA5
Trascritto MANE Select: ENST00000649794.3NM_001739.2
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Disturbo del ciclo dell'urea
- Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di CA5A

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 48,5 kb del gene; 918 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CA5A

posizioni in CA5A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

9 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

Low mappability (3 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (9 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 48,5 kb di CA5A, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Tratti collegati a CA5A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CA5A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Laboratory abnormality

Mostra altri 13 tratti

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Increased respiratory rate or depth of breathing

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CA5A: carbonic anhydrase 5A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Gene CA5A: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ca5a

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