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Gene

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p12
Coordinate
Cromosoma 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 20,9 kb
Proteina
508 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000369406.8NM_005518.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina

    • Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva

      Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di HMGCS2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HMGCS2. HMGCS2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 119.258.454 a 120.258.453.Cromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, filamento direttoHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, filamento direttoHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, filamento direttoHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, filamento inversoZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, filamento direttoPHGDHHMGCS2: 119.748.002–119.768.905, filamento inversoHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, filamento inversoREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, filamento inversoADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, filamento inversoNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, filamento inversoSEC22BDiagramma di HMGCS2: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 119.748.002–119.748.841, 840 basiEsone 9: 119.750.797–119.750.908, 112 basiEsone 8: 119.752.549–119.752.674, 126 basiEsone 7: 119.753.280–119.753.386, 107 basiEsone 6: 119.755.427–119.755.597, 171 basiEsone 5: 119.757.273–119.757.438, 166 basiEsone 4: 119.759.118–119.759.282, 165 basiEsone 3: 119.759.864–119.759.989, 126 basiEsone 2: 119.764.172–119.764.626, 455 basiEsone 1: 119.768.741–119.768.905, 165 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 20,9 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HMGCS2

48

posizioni in HMGCS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,9 kb di HMGCS2, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. Gene HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hmgcs2

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