DLD

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia delle urine a sciroppo d'acero

  • Autosomica recessiva

    Causata da varianti in BCKDHA, BCKDHB o DBT, che possono provocare urine dall'odore dolciastro, scarsa suzione e, se non trattata, edema cerebrale e crisi metaboliche.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente di seguire una dieta con apporto proteico modificato, di monitorare attentamente i livelli di leucina e di ricevere cure d'urgenza durante le malattie, il che può prevenire danni cerebrali.

• Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi

  • Deficit della piruvato deidrogenasiAutosomica recessiva

    Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.

Raggruppamenti più ampi

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di DLD

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 30 kb del gene; 1530 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DLD

Geni associati alle stesse condizioni

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseCondivide 2 condizioni
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Condivide 2 condizioni
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaCondivide 2 condizioni
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XCondivide 2 condizioni
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kCondivide 1 condizione
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaCondivide 1 condizione
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaCondivide 1 condizione
• BTDbiotinidaseCondivide 1 condizione
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 1 condizione
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Condivide 1 condizione
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione

Tratti collegati a DLD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DLD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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