Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.33
Coordinate
Cromosoma 14: 105.314.748–105.398.147 (GRCh38)
Esoni
25 esoni su 83,4 kb
Proteina
904 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0602
Simboli precedenti
PACS1L
Trascritto MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di PACS2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova PACS2. PACS2 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 104.856.448 a 105.856.447.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104.864.498–104.896.770, filamento direttoCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, filamento direttoPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, filamento inversoAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, filamento direttoCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, filamento inversoCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, filamento inversoGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, filamento inversoJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, filamento inversoNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, filamento inversoBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, filamento direttoBTBD6PACS2: 105.314.748–105.398.147, filamento direttoPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, filamento direttoTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, filamento direttoMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, filamento direttoCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, filamento direttoCRIP1: 105.487.199–105.492.267, filamento direttoTEDC1: 105.489.855–105.501.129, filamento direttoTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, filamento direttoIGHM: 105.851.705–105.856.218, filamento inversoIGHMDiagramma di PACS2: 25 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 105.314.748–105.315.037, 290 basiEsone 2: 105.348.493–105.348.580, 88 basiEsone 3: 105.352.378–105.352.467, 90 basiEsone 4: 105.355.052–105.355.177, 126 basiEsone 5: 105.367.213–105.367.375, 163 basiEsone 6: 105.368.074–105.368.147, 74 basiEsone 7: 105.368.459–105.368.539, 81 basiEsone 8: 105.369.841–105.369.900, 60 basiEsone 9: 105.376.768–105.376.925, 158 basiEsone 10: 105.379.739–105.379.829, 91 basiEsone 11: 105.380.080–105.380.154, 75 basiEsone 12: 105.380.957–105.381.099, 143 basiEsone 13: 105.381.914–105.382.058, 145 basiEsone 14: 105.382.477–105.382.581, 105 basiEsone 15: 105.382.807–105.382.913, 107 basiEsone 16: 105.383.359–105.383.513, 155 basiEsone 17: 105.384.353–105.384.463, 111 basiEsone 18: 105.384.879–105.384.987, 109 basiEsone 19: 105.385.685–105.385.717, 33 basiEsone 20: 105.389.961–105.390.003, 43 basiEsone 21: 105.391.207–105.391.249, 43 basiEsone 22: 105.391.631–105.391.766, 136 basiEsone 23: 105.392.619–105.392.845, 227 basiEsone 24: 105.393.222–105.393.335, 114 basiEsone 25: 105.394.554–105.398.147, 3594 basi15101520255′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 83,4 kb del gene; 2715 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PACS2

    3

    posizioni in PACS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 83,4 kb di PACS2, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pacs2

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test