Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.31
Coordinate
Cromosoma 12: 8.082.274–8.097.881 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 15,6 kb
Proteina
275 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP566B183
Trascritto MANE Select
ENST00000339754.11NM_015509.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di NECAP1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova NECAP1. NECAP1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 7.590.078 a 8.590.077.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1: 7.649.400–7.665.908, filamento inversoAPOBEC1GDF3: 7.689.784–7.695.807, filamento inversoGDF3DPPA3: 7.711.398–7.717.561, filamento direttoDPPA3CLEC4C: 7.724.646–7.751.620, filamento inversoCLEC4CNANOGNB: 7.765.216–7.774.121, filamento direttoNANOGNBNANOG: 7.787.794–7.799.153, filamento direttoNANOGSLC2A14: 7.812.512–7.891.202, filamento inversoSLC2A14SLC2A3: 7.919.228–8.019.007, filamento inversoSLC2A3FOXJ2: 8.032.674–8.055.522, filamento direttoFOXJ2C3AR1: 8.056.844–8.066.440, filamento inversoC3AR1NECAP1: 8.082.274–8.097.881, filamento direttoNECAP1CLEC4A: 8.123.617–8.138.607, filamento direttoCLEC4A: 8.138.140–8.175.320, filamento direttoZNF705A: 8.157.015–8.188.537, filamento direttoZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, filamento inversoFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, filamento direttoCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, filamento direttoCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, filamento inversoCLEC4EDiagramma di NECAP1: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 8.082.274–8.082.383, 110 basiEsone 2: 8.089.936–8.090.036, 101 basiEsone 3: 8.090.195–8.090.299, 105 basiEsone 4: 8.091.769–8.091.850, 82 basiEsone 5: 8.092.676–8.092.784, 109 basiEsone 6: 8.092.872–8.093.055, 184 basiEsone 7: 8.095.601–8.095.703, 103 basiEsone 8: 8.096.042–8.097.881, 1840 basi124685′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 15,6 kb del gene; 828 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NECAP1

    2

    posizioni in NECAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 15,6 kb di NECAP1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NECAP1: NECAP endocytosis associated 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NECAP1: NECAP endocytosis associated 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/necap1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test