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Gene

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q23.2
Coordinate
Cromosoma 14: 62.699.464–63.045.458 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 346 kb
Proteina
988 amminoacidi
Noto anche come
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
Trascritto MANE Select
ENST00000322893.12NM_139318.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di KCNH5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova KCNH5. KCNH5 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 62.353.469 a 63.391.453.Cromosoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62.699.464–63.045.458, filamento inversoKCNH5RHOJ: 63.204.114–63.293.518, filamento direttoRHOJGPHB5: 63.312.835–63.318.935, filamento inversoGPHB5PPP2R5E: 63.368.861–63.543.410, filamento inversoPPP2R5EDiagramma di KCNH5: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 62.699.464–62.708.455, 8992 basiEsone 10: 62.779.728–62.779.924, 197 basiEsone 9: 62.802.329–62.802.581, 253 basiEsone 8: 62.849.653–62.849.852, 200 basiEsone 7: 62.950.133–62.950.559, 427 basiEsone 6: 62.980.872–62.981.264, 393 basiEsone 5: 62.987.072–62.987.187, 116 basiEsone 4: 63.001.331–63.001.459, 129 basiEsone 3: 63.006.366–63.006.472, 107 basiEsone 2: 63.016.831–63.016.954, 124 basiEsone 1: 63.045.114–63.045.458, 345 basi1110864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 11,3 kb dei 346 kb del gene; 2967 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge KCNH5

    4

    posizioni in KCNH5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 346 kb di KCNH5, introni inclusi, non solo i 11,3 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a KCNH5

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNH5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of the nervous system

    Mostra altri 38 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnh5

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