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Gene

ACTL6B

actin like 6B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 13,4 kb
Proteina
426 amminoacidi
Noto anche come
BAF53B, SMARCN2
Simboli precedenti
ACTL6
Trascritto MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ACTL6B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova ACTL6B. ACTL6B e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 100.149.773 a 101.149.772.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, filamento direttoTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, filamento inversoGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, filamento inversoGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, filamento inversoGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, filamento direttoSTAG3: 100.205.357–100.221.488, filamento direttoPVRIG: 100.218.241–100.221.490, filamento direttoPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, filamento direttoSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, filamento direttoPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, filamento diretto: 100.397.577–100.434.107, filamento direttoZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, filamento inversoMEPCE: 100.428.322–100.435.138, filamento direttoMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, filamento inversoPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, filamento inversoSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, filamento inversoTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, filamento inversoNYAP1: 100.483.605–100.494.802, filamento direttoNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, filamento direttoAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, filamento inversoLRCH4: 100.574.011–100.586.236, filamento inversoLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, filamento direttoPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, filamento direttoPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, filamento direttoMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, filamento inversoTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, filamento inversoACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, filamento direttoGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, filamento inversoGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, filamento direttoPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, filamento direttoEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, filamento direttoZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, filamento inversoEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, filamento direttoSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, filamento direttoTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, filamento direttoSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, filamento inversoUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, filamento inversoMUC3A: 100.949.414–100.968.348, filamento direttoMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, filamento direttoMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, filamento direttoMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, filamento direttoTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, filamento direttoSERPINE1Diagramma di ACTL6B: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 100.643.097–100.643.326, 230 basiEsone 13: 100.646.249–100.646.335, 87 basiEsone 12: 100.646.551–100.646.646, 96 basiEsone 11: 100.646.751–100.646.831, 81 basiEsone 10: 100.646.971–100.647.085, 115 basiEsone 9: 100.647.223–100.647.284, 62 basiEsone 8: 100.647.444–100.647.533, 90 basiEsone 7: 100.648.556–100.648.662, 107 basiEsone 6: 100.648.729–100.648.823, 95 basiEsone 5: 100.650.038–100.650.135, 98 basiEsone 4: 100.655.019–100.655.119, 101 basiEsone 3: 100.655.421–100.655.586, 166 basiEsone 2: 100.655.803–100.655.879, 77 basiEsone 1: 100.656.330–100.656.448, 119 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 13,4 kb del gene; 1281 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ACTL6B

    21

    posizioni in ACTL6B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 13,4 kb di ACTL6B, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ACTL6B

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTL6B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of the nervous system

    Mostra altri 34 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL6B: actin like 6B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actl6b

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