SUCLG1

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia mitocondriale primaria

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

    Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Raggruppamenti più ampi

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come moderato

Struttura di SUCLG1

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 35,8 kb del gene; 1041 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SUCLG1

Geni associati alle stesse condizioni

• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Condivide 2 condizioni
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseCondivide 2 condizioni
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaCondivide 2 condizioni
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 1 condizione
• AGKacylglycerol kinaseCondivide 1 condizione
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kCondivide 1 condizione
• BTDbiotinidaseCondivide 1 condizione
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 1 condizione
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseCondivide 1 condizione
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseCondivide 1 condizione
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a SUCLG1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SUCLG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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