Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q34
Coordinate
Cromosoma 5: 162.067.773–162.155.526 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 87,8 kb
Proteina
475 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000639213.2NM_198904.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GABRG2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova GABRG2. GABRG2 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 161.611.650 a 162.611.649.Cromosoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161.547.063–161.702.593, filamento direttoGABRA6GABRA1: 161.847.063–161.899.981, filamento direttoGABRA1GABRG2: 162.067.773–162.155.526, filamento direttoGABRG2Diagramma di GABRG2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 162.067.773–162.068.106, 334 basiEsone 2: 162.093.828–162.093.979, 152 basiEsone 3: 162.095.495–162.095.562, 68 basiEsone 4: 162.097.638–162.097.858, 221 basiEsone 5: 162.101.235–162.101.317, 83 basiEsone 6: 162.103.889–162.104.026, 138 basiEsone 7: 162.142.164–162.142.316, 153 basiEsone 8: 162.149.108–162.149.313, 206 basiEsone 9: 162.151.730–162.151.753, 24 basiEsone 10: 162.153.093–162.155.526, 2434 basi123456789105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 87,8 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GABRG2

    102

    posizioni in GABRG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 87,8 kb di GABRG2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gabrg2

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test