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Gene

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 36.192.589–36.241.925 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 49,3 kb
Proteina
442 amminoacidi
Noto anche come
FLJ30596, MNADK
Simboli precedenti
C5orf33, NADKD1
Trascritto MANE Select
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Altre leucodistrofie ereditarie

      • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

        Uno di 80 geni collegati ad esso

        Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Azionabilità

        Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

    Struttura di NADK2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova NADK2. NADK2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 35.717.257 a 36.717.256.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, filamento direttoSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, filamento direttoIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, filamento inversoCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, filamento inversoUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, filamento inversoUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, filamento inversoLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, filamento direttoSKP2NADK2: 36.192.589–36.241.925, filamento inversoNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, filamento inversoRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, filamento direttoSLC1A3Diagramma di NADK2: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 36.192.589–36.195.282, 2694 basiEsone 11: 36.197.541–36.197.664, 124 basiEsone 10: 36.200.227–36.200.280, 54 basiEsone 9: 36.201.106–36.201.161, 56 basiEsone 8: 36.207.170–36.207.265, 96 basiEsone 7: 36.211.844–36.211.922, 79 basiEsone 6: 36.217.748–36.217.884, 137 basiEsone 5: 36.219.596–36.219.679, 84 basiEsone 4: 36.225.542–36.225.623, 82 basiEsone 3: 36.226.475–36.226.563, 89 basiEsone 2: 36.227.477–36.227.565, 89 basiEsone 1: 36.241.499–36.241.925, 427 basi1210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4 kb dei 49,3 kb del gene; 1329 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di NADK2

    1

    posizione in NADK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 49,3 kb di NADK2, introni compresi, non solo i 4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NADK2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NADK2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NADK2: NAD kinase 2, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NADK2: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nadk2

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