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Gene

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.13
Coordinate
Cromosoma 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 8,8 kb
Proteina
438 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ACAD5, GCD
Trascritto MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Acidurie organiche classiche

    • Aciduria glutarica di tipo 1Autosomica recessiva

      Causata da varianti in GCDH, può provocare un danno improvviso alle aree cerebrali che controllano il movimento durante una malattia nella prima infanzia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla consente una dieta con restrizione di lisina, carnitina e un trattamento d'emergenza intensivo durante la malattia, che può prevenire il danno cerebrale.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GCDH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova GCDH. GCDH e 45 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 12.395.580 a 13.395.579.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, filamento inversoZNF799: 12.391.949–12.441.082, filamento inversoZNF443: 12.429.706–12.441.021, filamento inversoZNF443: 12.433.103–12.484.816, filamento inversoZNF709: 12.461.184–12.513.854, filamento inversoZNF709: 12.461.559–12.551.474, filamento inversoZNF564: 12.524.903–12.551.542, filamento inversoZNF564: 12.525.720–12.580.975, filamento inversoZNF490: 12.575.832–12.640.098, filamento inversoZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, filamento direttoZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, filamento inverso: 12.643.831–12.648.397, filamento inverso: 12.664.828–12.669.397, filamento inversoWDR83: 12.666.802–12.675.832, filamento direttoWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, filamento inverso: 12.668.071–12.681.834, filamento inversoDHPS: 12.673.411–12.681.901, filamento inversoDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, filamento inversoFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, filamento direttoGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, filamento inversoTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, filamento inversoTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, filamento direttoGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, filamento direttoBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, filamento inversoJUNB: 12.791.486–12.793.315, filamento direttoPRDX2: 12.796.817–12.801.882, filamento inversoTHSD8: 12.802.031–12.813.581, filamento direttoTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, filamento direttoRTBDN: 12.825.477–12.838.362, filamento inversoRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, filamento direttoMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, filamento inversoDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, filamento inversoKLF1GCDH: 12.891.160–12.899.999, filamento direttoGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, filamento inversoSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, filamento inversoCALR: 12.938.578–12.944.525, filamento direttoCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, filamento direttoRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, filamento inversoDAND5: 12.965.159–12.974.760, filamento direttoDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, filamento direttoNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, filamento inversoLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, filamento inversoTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, filamento direttoNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, filamento inversoSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, filamento direttoIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, filamento inversoCACNA1ADiagramma di GCDH: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 46 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 12.891.160–12.891.202, 43 basiEsone 2: 12.891.271–12.891.395, 125 basiEsone 3: 12.891.487–12.891.522, 36 basiEsone 4: 12.891.831–12.891.974, 144 basiEsone 5: 12.892.116–12.892.178, 63 basiEsone 6: 12.893.483–12.893.653, 171 basiEsone 7: 12.895.992–12.896.121, 130 basiEsone 8: 12.896.205–12.896.421, 217 basiEsone 9: 12.896.910–12.897.013, 104 basiEsone 10: 12.897.303–12.897.428, 126 basiEsone 11: 12.897.703–12.897.863, 161 basiEsone 12: 12.899.468–12.899.999, 532 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 8,8 kb del gene; 1317 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GCDH

281

posizioni in GCDH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di GCDH, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gcdh

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Dante Labs. Gene GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gcdh

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