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Gene

OTC

ornithine transcarbamylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.4
Coordinate
Cromosoma X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 68,8 kb
Proteina
354 amminoacidi
Noto anche come
OTCase, OTCD, OTC1
Trascritto MANE Select
ENST00000039007.5NM_000531.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di OTC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova OTC. OTC e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 37.887.025 a 38.887.024.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, filamento direttoH2AP: 37.990.779–37.991.314, filamento direttoH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, filamento direttoH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, filamento direttoSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, filamento inversoSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, filamento inversoRPGROTC: 38.352.604–38.421.446, filamento direttoOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, filamento direttoTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, filamento direttoMID1IP1Diagramma di OTC: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 38.352.604–38.352.773, 170 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 1. ElencaleEsone 2: 38.367.291–38.367.429, 139 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 38.369.796–38.369.877, 82 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 38.381.342–38.381.429, 88 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 38.401.275–38.401.428, 154 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 6: 38.403.618–38.403.740, 123 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 38.408.742–38.408.795, 54 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 8: 38.408.876–38.409.025, 150 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 38.411.862–38.411.999, 138 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 10: 38.421.023–38.421.446, 424 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 10. Elencale12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 68,8 kb del gene; 1065 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OTC

182

posizioni in OTC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 68,8 kb di OTC, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (49)

Le varianti OTC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A208Tc.622G>AEsone 638.403.699Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A209Vc.626C>TEsone 638.403.703Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A233Vc.698C>TEsone 738.408.776Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3G>AEsone 138.352.699Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.77+1G>AIntrone 138.352.774Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.298+2T>GIntrone 338.369.879Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.540+1G>AIntrone 538.401.429Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.540+265G>AIntrone 538.401.693Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.663+1G>TIntrone 638.403.741Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.663+2T>CIntrone 638.403.742Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 49 varianti OTC →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OTC: ornithine transcarbamylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. Gene OTC: ornithine transcarbamylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otc

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