Gene
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000178445(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2731(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p24.1
- Coordinate
- Cromosoma 9: 6.532.467–6.645.729 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 113,3 kb
- Proteina
- 1020 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GCSP, NKH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga GLDC e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disturbi del metabolismo della glicina e della serina
- Encefalopatia da glicina (iperglicinemia non chetotica)Autosomica recessiva
Causata da varianti in GLDC, AMT o GCSH (e, in una forma atipica, SLC6A9), che determinano un accumulo di glicina nel cervello e possono provocare crisi convulsive, ipotonia e problemi nello sviluppo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di ricorrere al trattamento con benzoato di sodio e destrometorfano, che in alcune forme può ridurre le crisi convulsive.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GLDC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 113,3 kb del gene; 3063 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GLDC
453
posizioni in GLDC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
43 di esse (9,5%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (43 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 113,3 kb di GLDC, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a GLDC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GLDC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GLDC: glycine decarboxylase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gldc
Dante Labs. Gene GLDC: glycine decarboxylase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gldc
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane