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Gene

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.31
Coordinate
Cromosoma 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 4,4 kb
Proteina
534 amminoacidi
Noto anche come
AGAS, ARGA, NAT7
Trascritto MANE Select
ENST00000293404.8NM_153006.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di NAGS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova NAGS. NAGS e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 43.506.845 a 44.506.844.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43.483.865–43.610.338, filamento direttoDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, filamento inversoETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, filamento inversoMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, filamento inversoSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, filamento inversoDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, filamento direttoCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, filamento inversoMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, filamento direttoCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, filamento inversoMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, filamento inversoPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, filamento inversoPYYNAGS: 44.004.622–44.009.068, filamento direttoNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, filamento inversoTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, filamento inversoLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, filamento direttoG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, filamento inversoHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, filamento direttoHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, filamento direttoASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, filamento direttoTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, filamento inversoATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, filamento inversoUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, filamento inversoSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, filamento direttoRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, filamento inversoSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, filamento direttoGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, filamento inversoFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, filamento inversoITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, filamento inversoGPATCH8Diagramma di NAGS: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 44.004.622–44.005.089, 468 basiEsone 2: 44.005.637–44.005.911, 275 basiEsone 3: 44.006.024–44.006.237, 214 basiEsone 4: 44.006.529–44.006.709, 181 basiEsone 5: 44.007.323–44.007.494, 172 basiEsone 6: 44.007.591–44.007.773, 183 basiEsone 7: 44.008.448–44.009.068, 621 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 4,4 kb del gene; 1605 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NAGS

96

posizioni in NAGS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di NAGS, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NAGS: N-acetylglutamate synthase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. Gene NAGS: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nags

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