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Gene

COQ9

coenzyme Q9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q21
Coordinate
Cromosoma 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 13,8 kb
Proteina
318 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DKFZP434K046
Simboli precedenti
C16orf49
Trascritto MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva

      Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di COQ9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova COQ9. COQ9 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 56.954.375 a 57.954.374.Cromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, filamento direttoCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, filamento direttoNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, filamento direttoCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, filamento inversoPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, filamento direttoRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, filamento direttoARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, filamento inversoPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, filamento direttoCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, filamento direttoCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, filamento direttoCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, filamento inversoCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, filamento direttoCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, filamento direttoPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, filamento inversoDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, filamento inversoCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, filamento direttoADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, filamento direttoADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, filamento direttoADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, filamento direttoDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, filamento direttoKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, filamento inversoKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, filamento inversoCNGB1Diagramma di COQ9: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 57.447.479–57.447.578, 100 basiEsone 2: 57.451.040–57.451.208, 169 basiEsone 3: 57.452.801–57.452.936, 136 basiEsone 4: 57.456.504–57.456.646, 143 basiEsone 5: 57.456.931–57.457.015, 85 basiEsone 6: 57.458.246–57.458.350, 105 basiEsone 7: 57.459.565–57.459.720, 156 basiEsone 8: 57.460.051–57.460.104, 54 basiEsone 9: 57.460.589–57.461.270, 682 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 13,8 kb del gene; 957 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COQ9

13

posizioni in COQ9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,8 kb di COQ9, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COQ9: coenzyme Q9. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ9: coenzyme Q9 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coq9

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